I fenomeni di abortività in gravidanza sono purtroppo eventi non rari. Mentre le alterazioni ormonali, im- munitarie, uterine e cromosomiche rientrano ormai come possibili cause di aborti ripetuti, recenti studi si orientano verso una nuova direzione: la genetica dei fattori della coagulazione del sangue. Le donne soffe- renti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un'anomalia genetica, sono infatti la cate- goria più a rischio di aborto. Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l'instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari. Si ha un evento trombotico, venoso o arterio- so, impedendo così il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo. I geni, oggi noti, di suscetti- bilità alla trombosi sono delle varianti geniche, che presentano una tale frequenza nella popolazione da es- sere considerate delle varianti polimorfiche. I geni in considerazione sono quelli relativi al fattore V di Lei- den, al fattore II della coagulazione, β-Fibrinogeno, PAI, AGT ed MTHFR.
In gravidanza, una condizione genetica di eterozigosi o omozigosi per uno o più di questi geni è considera- ta predisponente all'aborto spontaneo. Lo studio delle varianti geniche di questi tre geni è indicata in: Sog- getti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa, donne che intendono assu- mere contraccettivi orali, donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza, donne con poliabortivi- tà, donne con precedente figlio con DTN (difetto tubo neurale), gestanti con IUGR, tromboflebite o trom- bosi placentare e soggetti diabetici.
