La trombosi è un disordine multifattoriale, con fattori di rischio sia congeniti che acquisiti. Ci sono molte anormalità genetiche che provocano un aumento del rischio di trombofilia e la presenza di diverse anomalie da luogo ad un ulteriore aumento del rischio trombotico. L'emostasi è un insieme di processi biologici, tra cui la coagulazione sanguigna, che hanno lo scopo di bloccare un’emorragia conseguente alla rottura di un vaso. I diversi fattori cellulari e biochimici del processo emostatico hanno inoltre implicazioni in diversi processi fisiologici tra cui l'infiammazione. Nell’emostasi c’è un bilanciamento tra i fattori procoagulanti e le proteine anticoagulanti. I primi disordini genetici trombotici descritti sono state le deficienze dei procoa- gulanti naturali, come l’antitrombina, Proteina C e Proteina S, ma queste anormalità sono rare e sono cau- sate da molte mutazioni diverse. Più recentemente i singoli polimorfismi relativamente comuni nella popo- lazione sono stati descritti nei fattori procoagulanti come Fattore V e Protrombina, che provocano un au- mento del rischio di trombosi venosa. Analizzando il sistema emostatico altri polimorfismi sono venuti alla luce, come i polimorfismi genetici associati alla trombosi e alla malattia arteriovascolare, che sono stati trovati in molte proteine procoagulanti, tra cui Fattore V, Protrombina, Fibrinogeno, Fattore VII, Fattore XI e fattore XIII. Inoltre, polimorfismi delle glicoproteine piastriniche, proteine fibrinolitiche e enzimi della via metabolica della transulfurazione, che portano ad elevati livelli di omocisteina, sono stati descritti in associazione con malattie vascolari trombotiche. In generale, i fattori di rischio che favoriscono la trombosi venosa sono anormalità della via anticoagulante, mentre polimorfismi delle proteine procoagulanti e della via metabolica della transulfurazione sono associati soprattutto alle malattie arteriose. Quindi è opportuno analizzare l’associazione tra i polimorfismi recentemente studiati dalla letteratura, per la valutazione del rischio tromboembolico.
